| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401367T>A | CA224628 | OTC | c.479T>A (p.Ile160Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.172-264754T>A (n.172-264754T>A) n.516T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>G | CA224632 | OTC | c.479T>G (p.Ile160Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.172-264754T>G (n.172-264754T>G) n.516T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401367T>C | CA224630 | OTC | c.479T>C (p.Ile160Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.172-264754T>C (n.172-264754T>C) n.516T>C | ClinVar dbSNP |