| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38367353A>C | CA224463 | OTC | c.140A>C (p.Asn47Thr) c.172-298768A>C (n.172-298768A>C) n.232A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38367353A>T | CA224465 | OTC | c.140A>T (p.Asn47Ile) c.172-298768A>T (n.172-298768A>T) n.232A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38367353A= | CA2424870817 | OTC | c.140A= (p.Asn47=) c.172-298768A= (n.172-298768A=) n.232A= | dbSNP |