| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38421022G>A | CA224434 | OTC | c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.*756-1G>A (n.*756-1G>A) c.172-245099G>A (n.172-245099G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421022G= | CA2424888101 | OTC | c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.*756-1G= (n.*756-1G=) c.172-245099G= (n.172-245099G=) | dbSNP |