| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401351G>T | CA224623 | OTC | c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) c.172-264770G>T (n.172-264770G>T) n.500G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401351G>C | CA224621 | OTC | c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) c.172-264770G>C (n.172-264770G>C) n.500G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401351G= | CA2424881848 | OTC | c.463G= (p.Ala155=) c.*213G= (n.*213G=) c.172-264770G= (n.172-264770G=) n.500G= | dbSNP |