| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.192363309G>C | CA1429672598 | FGF12 | c.200-2771C>G (n.200-2771C>G) n.267-2771C>G c.14-2771C>G (n.14-2771C>G) n.202-2771C>G n.233-2771C>G c.-59-2771C>G (n.-59-2771C>G) c.14-27845C>G (n.14-27845C>G) c.92-2771C>G (n.92-2771C>G) c.5-2771C>G (n.5-2771C>G) c.-60+366C>G (n.-60+366C>G) | dbSNP |
| 3 | g.192363309G>A | CA11578937 | FGF12 | c.200-2771C>T (n.200-2771C>T) n.267-2771C>T c.14-2771C>T (n.14-2771C>T) n.202-2771C>T n.233-2771C>T c.-59-2771C>T (n.-59-2771C>T) c.14-27845C>T (n.14-27845C>T) c.92-2771C>T (n.92-2771C>T) c.5-2771C>T (n.5-2771C>T) c.-60+366C>T (n.-60+366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.192363309G= | CA1429672597 | FGF12 | c.200-2771C= (n.200-2771C=) n.267-2771C= c.14-2771C= (n.14-2771C=) n.202-2771C= n.233-2771C= c.-59-2771C= (n.-59-2771C=) c.14-27845C= (n.14-27845C=) c.92-2771C= (n.92-2771C=) c.5-2771C= (n.5-2771C=) c.-60+366C= (n.-60+366C=) | dbSNP |