| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154654del | CA7925292 | ABCC6 | c.*354del (n.*354del) c.4182del (p.Lys1394AsnfsTer9) c.996del (p.Lys332AsnfsTer9) c.3807del (n.3807del) n.1045del c.*1391del (n.*1391del) c.4149del (p.Lys1383AsnfsTer9) c.3840del (p.Lys1280AsnfsTer9) n.539-5127del n.3844del c.4014del (p.Lys1338AsnfsTer9) c.4218del (p.Lys1406AsnfsTer9) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154654C= | CA2210140469 | ABCC6 | c.*354G= (n.*354G=) c.4182G= (p.Lys1394=) c.996G= (p.Lys332=) c.3807G= (n.3807G=) n.1045G= c.*1391G= (n.*1391G=) c.4149G= (p.Lys1383=) c.3840G= (p.Lys1280=) n.539-5127C= n.3844G= c.4014G= (p.Lys1338=) c.4218G= (p.Lys1406=) | dbSNP dbSNP |