Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.175357320G>T | CA15248035 | NAALADL2 | c.1090+32995G>T (n.1090+32995G>T) c.121-89909G>T (n.121-89909G>T) n.1322+32995G>T n.829+32995G>T c.1054+32995G>T (n.1054+32995G>T) c.1039+32995G>T (n.1039+32995G>T) c.1120+32995G>T (n.1120+32995G>T) c.1069+32995G>T (n.1069+32995G>T) c.571+32995G>T (n.571+32995G>T) c.511+32995G>T (n.511+32995G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.175357320G>C | CA1421866448 | NAALADL2 | c.1090+32995G>C (n.1090+32995G>C) c.121-89909G>C (n.121-89909G>C) n.1322+32995G>C n.829+32995G>C c.1054+32995G>C (n.1054+32995G>C) c.1039+32995G>C (n.1039+32995G>C) c.1120+32995G>C (n.1120+32995G>C) c.1069+32995G>C (n.1069+32995G>C) c.571+32995G>C (n.571+32995G>C) c.511+32995G>C (n.511+32995G>C) | dbSNP |
3 | g.175357320G>A | CA1421866447 | NAALADL2 | c.1090+32995G>A (n.1090+32995G>A) c.121-89909G>A (n.121-89909G>A) n.1322+32995G>A n.829+32995G>A c.1054+32995G>A (n.1054+32995G>A) c.1039+32995G>A (n.1039+32995G>A) c.1120+32995G>A (n.1120+32995G>A) c.1069+32995G>A (n.1069+32995G>A) c.571+32995G>A (n.571+32995G>A) c.511+32995G>A (n.511+32995G>A) | dbSNP |