| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12510308T>C | CA11621214 | TSEN2 | c.909+5077T>C (n.909+5077T>C) c.832-6303T>C (n.832-6303T>C) n.932-6303T>C c.*632+5077T>C (n.*632+5077T>C) c.*98+3473T>C (n.*98+3473T>C) c.831+6524T>C (n.831+6524T>C) n.1244+5077T>C c.966+5077T>C (n.966+5077T>C) c.889-6303T>C (n.889-6303T>C) c.*51+3473T>C (n.*51+3473T>C) c.732+5077T>C (n.732+5077T>C) n.1219-6303T>C c.642+5077T>C (n.642+5077T>C) c.636+5077T>C (n.636+5077T>C) n.1012+5077T>C n.1108+3473T>C n.1353+5077T>C n.1296+5077T>C n.911-6303T>C n.988+5077T>C n.1481+3473T>C n.1116+3473T>C n.1424+3473T>C n.1087+5077T>C n.1044+5077T>C n.1084+3473T>C n.964+5077T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12510308T= | CA1346183826 | TSEN2 | c.909+5077T= (n.909+5077T=) c.832-6303T= (n.832-6303T=) n.932-6303T= c.*632+5077T= (n.*632+5077T=) c.*98+3473T= (n.*98+3473T=) c.831+6524T= (n.831+6524T=) n.1244+5077T= c.966+5077T= (n.966+5077T=) c.889-6303T= (n.889-6303T=) c.*51+3473T= (n.*51+3473T=) c.732+5077T= (n.732+5077T=) n.1219-6303T= c.642+5077T= (n.642+5077T=) c.636+5077T= (n.636+5077T=) n.1012+5077T= n.1108+3473T= n.1353+5077T= n.1296+5077T= n.911-6303T= n.988+5077T= n.1481+3473T= n.1116+3473T= n.1424+3473T= n.1087+5077T= n.1044+5077T= n.1084+3473T= n.964+5077T= | dbSNP |