| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.270666T>G | CA1340121072 | CHL1 | c.-95+25974T>G (n.-95+25974T>G) c.-94-49017T>G (n.-94-49017T>G) c.*244+25974T>G (n.*244+25974T>G) | dbSNP |
| 3 | g.270666T>C | CA11579270 | CHL1 | c.-95+25974T>C (n.-95+25974T>C) c.-94-49017T>C (n.-94-49017T>C) c.*244+25974T>C (n.*244+25974T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.270666T= | CA1340121071 | CHL1 | c.-95+25974T= (n.-95+25974T=) c.-94-49017T= (n.-94-49017T=) c.*244+25974T= (n.*244+25974T=) | dbSNP |