Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.50055776G>A | CA15261931 | RBM6 | c.1693+1381G>A (n.1693+1381G>A) c.105+1381G>A (n.105+1381G>A) c.127+1381G>A (n.127+1381G>A) c.*56+1381G>A (n.*56+1381G>A) n.632+1381G>A c.1297+1381G>A (n.1297+1381G>A) n.318+1381G>A n.380+1381G>A n.198+1381G>A c.250+1381G>A (n.250+1381G>A) n.1947+1381G>A c.151+1381G>A (n.151+1381G>A) n.353+1381G>A c.238+1381G>A (n.238+1381G>A) n.1838+1381G>A n.1956+1381G>A n.247+1381G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.50055776G>C | CA1363773646 | RBM6 | c.1693+1381G>C (n.1693+1381G>C) c.105+1381G>C (n.105+1381G>C) c.127+1381G>C (n.127+1381G>C) c.*56+1381G>C (n.*56+1381G>C) n.632+1381G>C c.1297+1381G>C (n.1297+1381G>C) n.318+1381G>C n.380+1381G>C n.198+1381G>C c.250+1381G>C (n.250+1381G>C) n.1947+1381G>C c.151+1381G>C (n.151+1381G>C) n.353+1381G>C c.238+1381G>C (n.238+1381G>C) n.1838+1381G>C n.1956+1381G>C n.247+1381G>C | dbSNP |