| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202237622G>T | CA1321414044 | SUMO1 | c.12+818C>A (n.12+818C>A) c.-101+818C>A (n.-101+818C>A) c.-199+818C>A (n.-199+818C>A) n.158+818C>A | dbSNP |
| 2 | g.202237622G>A | CA15148296 | SUMO1 | c.12+818C>T (n.12+818C>T) c.-101+818C>T (n.-101+818C>T) c.-199+818C>T (n.-199+818C>T) n.158+818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |