| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233693023T>A | CA351093108 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T>A (n.855+55646T>A) c.855+10231T>A (n.855+10231T>A) c.856-74011T>A (n.856-74011T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.855+20234T>A (n.855+20234T>A) c.-7-776T>A (n.-7-776T>A) n.120-776T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233693023T>G | CA2178423 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+55646T>G (n.855+55646T>G) c.855+10231T>G (n.855+10231T>G) c.856-74011T>G (n.856-74011T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.855+20234T>G (n.855+20234T>G) c.-7-776T>G (n.-7-776T>G) n.120-776T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |