| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226882036C>T | CA1424393 | PSEN2 | c.129C>T (p.Asn43=) n.567C>T c.-153-3425C>T (n.-153-3425C>T) c.228C>T (p.Asn76=) c.-21-6055C>T (n.-21-6055C>T) c.-76-3502C>T (n.-76-3502C>T) n.556C>T n.534C>T n.877C>T n.369C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226882036C>G | CA345329422 | PSEN2 | c.129C>G (p.Asn43Lys) n.567C>G c.-153-3425C>G (n.-153-3425C>G) c.228C>G (p.Asn76Lys) c.-21-6055C>G (n.-21-6055C>G) c.-76-3502C>G (n.-76-3502C>G) n.556C>G n.534C>G n.877C>G n.369C>G | dbSNP |
| 1 | g.226882036C>A | CA345329421 | PSEN2 | c.129C>A (p.Asn43Lys) n.567C>A c.-153-3425C>A (n.-153-3425C>A) c.228C>A (p.Asn76Lys) c.-21-6055C>A (n.-21-6055C>A) c.-76-3502C>A (n.-76-3502C>A) n.556C>A n.534C>A n.877C>A n.369C>A | dbSNP |