| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43837951G>A | CA1636763 | ABCG5,ABCG8 | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.520+5290G>A c.75+5290G>A (n.75+5290G>A) n.802C>T c.-96C>T (n.-96C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-153-6556G>A (n.-153-6556G>A) n.565+5290G>A n.579+5290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43837951G>C | CA46425348 | ABCG5,ABCG8 | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.520+5290G>C c.75+5290G>C (n.75+5290G>C) n.802C>G c.-96C>G (n.-96C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-153-6556G>C (n.-153-6556G>C) n.565+5290G>C n.579+5290G>C | dbSNP |
| 2 | g.43837951G>T | CA346661631 | ABCG5,ABCG8 | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.520+5290G>T c.75+5290G>T (n.75+5290G>T) n.802C>A c.-96C>A (n.-96C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-153-6556G>T (n.-153-6556G>T) n.565+5290G>T n.579+5290G>T | dbSNP |