| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.216343848C>G | CA1042325339 | MARCHF4 | c.516+25897G>C (n.516+25897G>C) c.9+15392G>C (n.9+15392G>C) | dbSNP |
| 2 | g.216343848C>T | CA11344614 | MARCHF4 | c.516+25897G>A (n.516+25897G>A) c.9+15392G>A (n.9+15392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |