| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16178919C>G | CA394888113 | ABCC6 | c.2294G>C (p.Arg765Pro) c.1952G>C (p.Arg651Pro) n.2529G>C n.2530G>C n.2331G>C c.2248-1293G>C (n.2248-1293G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) n.2475G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.16178919C>T | CA129120 | ABCC6 | c.2294G>A (p.Arg765Gln) c.1952G>A (p.Arg651Gln) n.2529G>A n.2530G>A n.2331G>A c.2248-1293G>A (n.2248-1293G>A) c.2330G>A (p.Arg777Gln) n.2475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16178919C>A | CA278645385 | ABCC6 | c.2294G>T (p.Arg765Leu) c.1952G>T (p.Arg651Leu) n.2529G>T n.2530G>T n.2331G>T c.2248-1293G>T (n.2248-1293G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) n.2475G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |