| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.238284578A>G | CA1338052697 | PER2 | c.-20+3771T>C (n.-20+3771T>C) c.-20+4066T>C (n.-20+4066T>C) c.-20+5321T>C (n.-20+5321T>C) | dbSNP |
| 2 | g.238284578A>C | CA11242356 | PER2 | c.-20+3771T>G (n.-20+3771T>G) c.-20+4066T>G (n.-20+4066T>G) c.-20+5321T>G (n.-20+5321T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |