| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16182856A>G | CA7926056 | ABCC6 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2040-931T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.2253T>C n.2254T>C n.2055T>C c.2054T>C (p.Leu685Pro) n.2199T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16182856A= | CA2210149748 | ABCC6 | c.2018T= (p.Leu673=) n.2040-931T= c.1676T= (p.Leu559=) n.2253T= n.2254T= n.2055T= c.2054T= (p.Leu685=) n.2199T= | dbSNP |