Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.38050689T>G | CA11113009 | RMDN2 | c.1714-16293T>G (n.1714-16293T>G) n.295-16293T>G c.1714-4051T>G (n.1714-4051T>G) c.1180-4051T>G (n.1180-4051T>G) c.745-4051T>G (n.745-4051T>G) n.1982-16293T>G c.1180-16293T>G (n.1180-16293T>G) c.*28-16293T>G (n.*28-16293T>G) n.2113-16293T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38050689T>C | CA45525670 | RMDN2 | c.1714-16293T>C (n.1714-16293T>C) n.295-16293T>C c.1714-4051T>C (n.1714-4051T>C) c.1180-4051T>C (n.1180-4051T>C) c.745-4051T>C (n.745-4051T>C) n.1982-16293T>C c.1180-16293T>C (n.1180-16293T>C) c.*28-16293T>C (n.*28-16293T>C) n.2113-16293T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.38050689T>A | CA1245616422 | RMDN2 | c.1714-16293T>A (n.1714-16293T>A) n.295-16293T>A c.1714-4051T>A (n.1714-4051T>A) c.1180-4051T>A (n.1180-4051T>A) c.745-4051T>A (n.745-4051T>A) n.1982-16293T>A c.1180-16293T>A (n.1180-16293T>A) c.*28-16293T>A (n.*28-16293T>A) n.2113-16293T>A | dbSNP |