| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166423412C>T | CA349084469 | SCN7A | c.2874G>A (p.Met958Ile) c.*679G>A (n.*679G>A) n.3098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166423412C>G | CA349084467 | SCN7A | c.2874G>C (p.Met958Ile) c.*679G>C (n.*679G>C) n.3098G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166423412C>A | CA1945357 | SCN7A | c.2874G>T (p.Met958Ile) c.*679G>T (n.*679G>T) n.3098G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |