Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.79071269T>G | CA1557737040 | BHMT2,DMGDH | c.33+1454T>G (n.33+1454T>G) c.-148+54T>G (n.-148+54T>G) n.48+1454T>G n.607-15361A>C n.40+1454T>G | dbSNP |
5 | g.79071269T>A | CA1557737026 | BHMT2,DMGDH | c.33+1454T>A (n.33+1454T>A) c.-148+54T>A (n.-148+54T>A) n.48+1454T>A n.607-15361A>T n.40+1454T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.79071269T>C | CA15370344 | BHMT2,DMGDH | c.33+1454T>C (n.33+1454T>C) c.-148+54T>C (n.-148+54T>C) n.48+1454T>C n.607-15361A>G n.40+1454T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |