| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25053415G>T | CA1239179360 | EFR3B | c.7+11096G>T (n.7+11096G>T) c.-99+10749G>T (n.-99+10749G>T) c.87+11096G>T (n.87+11096G>T) n.77+11096G>T | dbSNP |
| 2 | g.25053415G>A | CA44265042 | EFR3B | c.7+11096G>A (n.7+11096G>A) c.-99+10749G>A (n.-99+10749G>A) c.87+11096G>A (n.87+11096G>A) n.77+11096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |