Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.81353599C>G | CA2237029678 | GAN | c.168-806C>G (n.168-806C>G) c.283-806C>G (n.283-806C>G) c.168-3186C>G (n.168-3186C>G) n.408-806C>G c.-357-806C>G (n.-357-806C>G) | dbSNP |
16 | g.81353599C>A | CA2237029674 | GAN | c.168-806C>A (n.168-806C>A) c.283-806C>A (n.283-806C>A) c.168-3186C>A (n.168-3186C>A) n.408-806C>A c.-357-806C>A (n.-357-806C>A) | dbSNP |
16 | g.81353599C>T | CA284302826 | GAN | c.168-806C>T (n.168-806C>T) c.283-806C>T (n.283-806C>T) c.168-3186C>T (n.168-3186C>T) n.408-806C>T c.-357-806C>T (n.-357-806C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |