| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.110850255A>G | CA15173496 | ACOXL | c.788+8850A>G (n.788+8850A>G) c.302+8850A>G (n.302+8850A>G) c.112+8850A>G c.776+8850A>G (n.776+8850A>G) c.704+8850A>G (n.704+8850A>G) n.1046+8850A>G c.59+8850A>G (n.59+8850A>G) c.-74+8850A>G (n.-74+8850A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.110850255A>T | CA1034963122 | ACOXL | c.788+8850A>T (n.788+8850A>T) c.302+8850A>T (n.302+8850A>T) c.112+8850A>T c.776+8850A>T (n.776+8850A>T) c.704+8850A>T (n.704+8850A>T) n.1046+8850A>T c.59+8850A>T (n.59+8850A>T) c.-74+8850A>T (n.-74+8850A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |