| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43360365C>T | CA11286961 | THADA | c.4228-16128G>A (n.4228-16128G>A) c.*3144-16128G>A (n.*3144-16128G>A) c.2634-16128G>A (n.2634-16128G>A) c.1947-16128G>A c.*3323-16128G>A (n.*3323-16128G>A) n.324+9755G>A n.618-16128G>A n.132-16128G>A n.273+11600G>A n.4178-16128G>A c.4225-16128G>A (n.4225-16128G>A) c.4108-16128G>A (n.4108-16128G>A) c.4006-16128G>A (n.4006-16128G>A) c.3865-16128G>A (n.3865-16128G>A) c.3862-16128G>A (n.3862-16128G>A) c.1777-16128G>A (n.1777-16128G>A) c.1540-16128G>A (n.1540-16128G>A) c.4105-16128G>A (n.4105-16128G>A) n.4367+37606G>A n.4170-16128G>A n.4359+37606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43360365C= | CA2493689464 | THADA | c.4228-16128G= (n.4228-16128G=) c.*3144-16128G= (n.*3144-16128G=) c.2634-16128G= (n.2634-16128G=) c.1947-16128G= c.*3323-16128G= (n.*3323-16128G=) n.324+9755G= n.618-16128G= n.132-16128G= n.273+11600G= n.4178-16128G= c.4225-16128G= (n.4225-16128G=) c.4108-16128G= (n.4108-16128G=) c.4006-16128G= (n.4006-16128G=) c.3865-16128G= (n.3865-16128G=) c.3862-16128G= (n.3862-16128G=) c.1777-16128G= (n.1777-16128G=) c.1540-16128G= (n.1540-16128G=) c.4105-16128G= (n.4105-16128G=) n.4367+37606G= n.4170-16128G= n.4359+37606G= | dbSNP |