| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.43094523dup | CA000680 | BRCA1 | n.1072dup c.1008dup (p.Glu337ArgfsTer9) c.882dup (p.Glu295ArgfsTer9) c.1005dup (p.Glu336ArgfsTer9) c.930dup (p.Glu311ArgfsTer9) c.784+221dup (n.784+221dup) c.646+221dup (n.646+221dup) c.120dup (p.Glu41ArgfsTer9) c.885dup (p.Glu296ArgfsTer9) c.867dup (p.Glu290ArgfsTer9) c.664+221dup (n.664+221dup) c.706+221dup (n.706+221dup) c.*1016dup (n.*1016dup) c.*882dup (n.*882dup) c.670+1323dup (n.670+1323dup) c.359dup c.*791dup (n.*791dup) c.787+221dup (n.787+221dup) c.605dup c.409+221dup (n.409+221dup) c.412+221dup (n.412+221dup) c.*944dup (n.*944dup) c.5-30572dup (n.5-30572dup) c.-43-20002dup (n.-43-20002dup) c.-99+30748dup (n.-99+30748dup) n.1144dup n.1185dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.43094523T= | CA2260785010 | BRCA1 | n.1072A= c.1008A= (p.Thr336=) c.882A= (p.Thr294=) c.1005A= (p.Thr335=) c.930A= (p.Thr310=) c.784+221A= (n.784+221A=) c.646+221A= (n.646+221A=) c.120A= (p.Thr40=) c.885A= (p.Thr295=) c.867A= (p.Thr289=) c.664+221A= (n.664+221A=) c.706+221A= (n.706+221A=) c.*1016A= (n.*1016A=) c.*882A= (n.*882A=) c.670+1323A= (n.670+1323A=) c.359A= c.*791A= (n.*791A=) c.787+221A= (n.787+221A=) c.605A= c.409+221A= (n.409+221A=) c.412+221A= (n.412+221A=) c.*944A= (n.*944A=) c.5-30572A= (n.5-30572A=) c.-43-20002A= (n.-43-20002A=) c.-99+30748A= (n.-99+30748A=) n.1144A= n.1185A= | dbSNP dbSNP |