| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54929493G>A | CA11226986 | EML6 | c.4004+742G>A (n.4004+742G>A) c.902+742G>A (n.902+742G>A) c.3278+742G>A (n.3278+742G>A) c.2912+742G>A (n.2912+742G>A) c.2813+742G>A (n.2813+742G>A) c.896+742G>A (n.896+742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54929493G>C | CA532773030 | EML6 | c.4004+742G>C (n.4004+742G>C) c.902+742G>C (n.902+742G>C) c.3278+742G>C (n.3278+742G>C) c.2912+742G>C (n.2912+742G>C) c.2813+742G>C (n.2813+742G>C) c.896+742G>C (n.896+742G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |