| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162281369C>T | CA163193 | IFIH1 | c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1483G>A (p.Gly495Arg) n.1093G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162281369C>G | CA349002100 | IFIH1 | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1483G>C (p.Gly495Arg) n.1093G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162281369C= | CA1303148580 | IFIH1 | c.*1080G= (n.*1080G=) c.1483G= (p.Gly495=) n.1093G= c.1171G= (p.Gly391=) c.766G= (p.Gly256=) | dbSNP |