| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37780795A>G | CA260047 | EXOSC3 | c.712T>C (p.Trp238Arg) n.1518T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) c.*65T>C (n.*65T>C) n.431T>C n.566T>C c.*910+3119T>C (n.*910+3119T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37780795A= | CA1847108174 | EXOSC3 | c.712T= (p.Trp238=) n.1518T= c.166T= (p.Trp56=) c.*65T= (n.*65T=) n.431T= n.566T= c.*910+3119T= (n.*910+3119T=) | dbSNP |