| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.70281388dup | CA127119 | COL9A1 | c.147+2dup (n.147+2dup) n.218+2dup c.876+2dup (n.876+2dup) c.327+2dup (n.327+2dup) n.292+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.70281388A= | CA1636697511 | COL9A1 | c.147+2T= (n.147+2T=) n.218+2T= c.876+2T= (n.876+2T=) c.327+2T= (n.327+2T=) n.292+2T= | dbSNP dbSNP |