| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688810A>G | CA174955 | SCN8A | n.2434A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.615-195A>G (n.615-195A>G) n.743-195A>G c.165-195A>G (n.165-195A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688810A= | CA2036159491 | SCN8A | n.2434A= c.667A= (p.Arg223=) c.615-195A= (n.615-195A=) n.743-195A= c.165-195A= (n.165-195A=) | dbSNP |
| 12 | g.51688810A>C | CA480022517 | SCN8A | n.2434A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.615-195A>C (n.615-195A>C) n.743-195A>C c.165-195A>C (n.165-195A>C) | dbSNP gnomAD v4 |