| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.70421416A>G | CA24503972 | CTH | c.347-150A>G (n.347-150A>G) c.251-150A>G (n.251-150A>G) n.395-150A>G c.20-150A>G (n.20-150A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.70421416A>C | CA2581674215 | CTH | c.347-150A>C (n.347-150A>C) c.251-150A>C (n.251-150A>C) n.395-150A>C c.20-150A>C (n.20-150A>C) | dbSNP |
| 1 | g.70421416A= | CA1139822216 | CTH | c.347-150A= (n.347-150A=) c.251-150A= (n.251-150A=) n.395-150A= c.20-150A= (n.20-150A=) | dbSNP |
| 1 | g.70421416A>T | CA2581674216 | CTH | c.347-150A>T (n.347-150A>T) c.251-150A>T (n.251-150A>T) n.395-150A>T c.20-150A>T (n.20-150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |