Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.50485874G>C | CA1249588380 | NRXN1 | c.3070+10031C>G (n.3070+10031C>G) n.1046+10031C>G n.1969+10031C>G n.237+10031C>G c.2224+10031C>G (n.2224+10031C>G) c.2215+10031C>G (n.2215+10031C>G) c.3190+10031C>G (n.3190+10031C>G) c.3034+10031C>G (n.3034+10031C>G) c.2260+10031C>G (n.2260+10031C>G) c.172+10031C>G (n.172+10031C>G) c.3046+10031C>G (n.3046+10031C>G) n.29+10031C>G c.3091+10031C>G (n.3091+10031C>G) c.3088+10031C>G (n.3088+10031C>G) c.3079+10031C>G (n.3079+10031C>G) c.3073+10031C>G (n.3073+10031C>G) c.3064+10031C>G (n.3064+10031C>G) c.3061+10031C>G (n.3061+10031C>G) c.3031+10031C>G (n.3031+10031C>G) c.3001+10031C>G (n.3001+10031C>G) c.2296+10031C>G (n.2296+10031C>G) c.2251+10031C>G (n.2251+10031C>G) c.2131+10031C>G (n.2131+10031C>G) c.3004+10031C>G (n.3004+10031C>G) c.3043+10031C>G (n.3043+10031C>G) c.2959+10031C>G (n.2959+10031C>G) c.2989+10031C>G (n.2989+10031C>G) c.3067+10031C>G (n.3067+10031C>G) c.3058+10031C>G (n.3058+10031C>G) c.3019+10031C>G (n.3019+10031C>G) c.3028+10031C>G (n.3028+10031C>G) c.3052+10031C>G (n.3052+10031C>G) | dbSNP |
2 | g.50485874G>A | CA11012639 | NRXN1 | c.3070+10031C>T (n.3070+10031C>T) n.1046+10031C>T n.1969+10031C>T n.237+10031C>T c.2224+10031C>T (n.2224+10031C>T) c.2215+10031C>T (n.2215+10031C>T) c.3190+10031C>T (n.3190+10031C>T) c.3034+10031C>T (n.3034+10031C>T) c.2260+10031C>T (n.2260+10031C>T) c.172+10031C>T (n.172+10031C>T) c.3046+10031C>T (n.3046+10031C>T) n.29+10031C>T c.3091+10031C>T (n.3091+10031C>T) c.3088+10031C>T (n.3088+10031C>T) c.3079+10031C>T (n.3079+10031C>T) c.3073+10031C>T (n.3073+10031C>T) c.3064+10031C>T (n.3064+10031C>T) c.3061+10031C>T (n.3061+10031C>T) c.3031+10031C>T (n.3031+10031C>T) c.3001+10031C>T (n.3001+10031C>T) c.2296+10031C>T (n.2296+10031C>T) c.2251+10031C>T (n.2251+10031C>T) c.2131+10031C>T (n.2131+10031C>T) c.3004+10031C>T (n.3004+10031C>T) c.3043+10031C>T (n.3043+10031C>T) c.2959+10031C>T (n.2959+10031C>T) c.2989+10031C>T (n.2989+10031C>T) c.3067+10031C>T (n.3067+10031C>T) c.3058+10031C>T (n.3058+10031C>T) c.3019+10031C>T (n.3019+10031C>T) c.3028+10031C>T (n.3028+10031C>T) c.3052+10031C>T (n.3052+10031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |