Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.241073314G>A | CA2211972 | MTERF4,SNED1 | c.3866G>A (p.Arg1289Gln) c.1522+1436G>A (n.1522+1436G>A) c.3817+1436G>A (n.3817+1436G>A) n.2848C>T n.1655+1436G>A n.1834G>A c.3938G>A (p.Arg1313Gln) c.3889+1436G>A (n.3889+1436G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*48+1436G>A (n.*48+1436G>A) n.1820G>A n.3968G>A n.3954G>A n.3923+1436G>A n.3854G>A n.3759G>A n.3728G>A n.3882G>A n.4039G>A n.3990+1436G>A n.4182G>A n.3950G>A n.4134+1436G>A n.4068G>A n.3958G>A n.3946G>A n.3738G>A n.3714G>A n.3077G>A n.5493C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |