| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.230232414T>C | CA11140230 | SP140 | c.60-4669T>C (n.60-4669T>C) c.60-2524T>C (n.60-2524T>C) n.113-4669T>C n.115+1886T>C n.156-4669T>C n.118+1886T>C c.-1-4669T>C (n.-1-4669T>C) c.-139-2524T>C (n.-139-2524T>C) n.139-4669T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.230232414T>G | CA66735839 | SP140 | c.60-4669T>G (n.60-4669T>G) c.60-2524T>G (n.60-2524T>G) n.113-4669T>G n.115+1886T>G n.156-4669T>G n.118+1886T>G c.-1-4669T>G (n.-1-4669T>G) c.-139-2524T>G (n.-139-2524T>G) n.139-4669T>G | dbSNP |