ClinGen Allele Registry
Allele Registry
Register
Login
Forgot Login?
Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
Transcript
Linkouts
7
g.94412122G>A
CA212998
COL1A2
c.1404+1G>A (n.1404+1G>A)
c.1398+1G>A (n.1398+1G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
COSMIC
7
g.94412122G>C
CA162924630
COL1A2
c.1404+1G>C (n.1404+1G>C)
c.1398+1G>C (n.1398+1G>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
Previous
Next