| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.94412122G>A | CA212998 | COL1A2 | c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.1398+1G>A (n.1398+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.94412122G>C | CA162924630 | COL1A2 | c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.1398+1G>C (n.1398+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.94412122G= | CA1726757073 | COL1A2 | c.1404+1G= (n.1404+1G=) c.1398+1G= (n.1398+1G=) | dbSNP dbSNP |