Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.75198602A>T | CA347435584 | TACR1 | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.108+52142A>T n.109+52142A>T n.372+42287A>T n.366+42287A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.75198602A>G | CA1732225 | TACR1 | c.333T>C (p.Phe111=) n.108+52142A>G n.109+52142A>G n.372+42287A>G n.366+42287A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |