| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.24298897C>T | CA43615043 | ITSN2 | c.1345-83G>A (n.1345-83G>A) c.1420-83G>A (n.1420-83G>A) c.1375-83G>A (n.1375-83G>A) c.1303-83G>A (n.1303-83G>A) n.1333-83G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.24298897C>G | CA1238830475 | ITSN2 | c.1345-83G>C (n.1345-83G>C) c.1420-83G>C (n.1420-83G>C) c.1375-83G>C (n.1375-83G>C) c.1303-83G>C (n.1303-83G>C) n.1333-83G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.24298897C= | CA1238830474 | ITSN2 | c.1345-83G= (n.1345-83G=) c.1420-83G= (n.1420-83G=) c.1375-83G= (n.1375-83G=) c.1303-83G= (n.1303-83G=) n.1333-83G= | dbSNP |