| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201241309C>T | CA15217195 | CASP8 | c.-1+7197C>T (n.-1+7197C>T) c.-5+7197C>T (n.-5+7197C>T) n.1297C>T c.-27+7197C>T (n.-27+7197C>T) n.250+7197C>T n.1295C>T c.-559+7197C>T (n.-559+7197C>T) c.-533+7197C>T (n.-533+7197C>T) c.-638+7197C>T (n.-638+7197C>T) n.189+7197C>T n.257+7197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201241309C>A | CA763323566 | CASP8 | c.-1+7197C>A (n.-1+7197C>A) c.-5+7197C>A (n.-5+7197C>A) n.1297C>A c.-27+7197C>A (n.-27+7197C>A) n.250+7197C>A n.1295C>A c.-559+7197C>A (n.-559+7197C>A) c.-533+7197C>A (n.-533+7197C>A) c.-638+7197C>A (n.-638+7197C>A) n.189+7197C>A n.257+7197C>A | dbSNP |