Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.233498009G>A | CA1043536660 | USP40 | c.2715+539C>T (n.2715+539C>T) c.2712+539C>T (n.2712+539C>T) c.240+539C>T (n.240+539C>T) c.239+539C>T c.2748+539C>T (n.2748+539C>T) n.602+539C>T c.2751+539C>T (n.2751+539C>T) c.2763+539C>T (n.2763+539C>T) c.2727+539C>T (n.2727+539C>T) c.2454+539C>T (n.2454+539C>T) c.2343+539C>T (n.2343+539C>T) c.1209+539C>T (n.1209+539C>T) c.1692+539C>T (n.1692+539C>T) n.2778+539C>T n.2766+539C>T n.2840+539C>T c.2716-366C>T (n.2716-366C>T) c.2442+539C>T (n.2442+539C>T) c.2559+539C>T (n.2559+539C>T) n.2901+539C>T n.2899+539C>T n.2833+539C>T n.2931+539C>T n.2940+539C>T n.2654+539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233498009G>T | CA11345894 | USP40 | c.2715+539C>A (n.2715+539C>A) c.2712+539C>A (n.2712+539C>A) c.240+539C>A (n.240+539C>A) c.239+539C>A c.2748+539C>A (n.2748+539C>A) n.602+539C>A c.2751+539C>A (n.2751+539C>A) c.2763+539C>A (n.2763+539C>A) c.2727+539C>A (n.2727+539C>A) c.2454+539C>A (n.2454+539C>A) c.2343+539C>A (n.2343+539C>A) c.1209+539C>A (n.1209+539C>A) c.1692+539C>A (n.1692+539C>A) n.2778+539C>A n.2766+539C>A n.2840+539C>A c.2716-366C>A (n.2716-366C>A) c.2442+539C>A (n.2442+539C>A) c.2559+539C>A (n.2559+539C>A) n.2901+539C>A n.2899+539C>A n.2833+539C>A n.2931+539C>A n.2940+539C>A n.2654+539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.233498009G= | CA1335771619 | USP40 | c.2715+539C= (n.2715+539C=) c.2712+539C= (n.2712+539C=) c.240+539C= (n.240+539C=) c.239+539C= c.2748+539C= (n.2748+539C=) n.602+539C= c.2751+539C= (n.2751+539C=) c.2763+539C= (n.2763+539C=) c.2727+539C= (n.2727+539C=) c.2454+539C= (n.2454+539C=) c.2343+539C= (n.2343+539C=) c.1209+539C= (n.1209+539C=) c.1692+539C= (n.1692+539C=) n.2778+539C= n.2766+539C= n.2840+539C= c.2716-366C= (n.2716-366C=) c.2442+539C= (n.2442+539C=) c.2559+539C= (n.2559+539C=) n.2901+539C= n.2899+539C= n.2833+539C= n.2931+539C= n.2940+539C= n.2654+539C= | dbSNP |