Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.233498009G>T | CA11345894 | USP40 | c.2715+539C>A (n.2715+539C>A) c.2712+539C>A (n.2712+539C>A) c.240+539C>A (n.240+539C>A) c.239+539C>A c.2748+539C>A (n.2748+539C>A) n.602+539C>A c.2751+539C>A (n.2751+539C>A) c.2763+539C>A (n.2763+539C>A) c.2727+539C>A (n.2727+539C>A) c.2454+539C>A (n.2454+539C>A) c.2343+539C>A (n.2343+539C>A) c.1209+539C>A (n.1209+539C>A) c.1692+539C>A (n.1692+539C>A) n.2778+539C>A n.2766+539C>A n.2840+539C>A c.2716-366C>A (n.2716-366C>A) c.2442+539C>A (n.2442+539C>A) c.2559+539C>A (n.2559+539C>A) n.2901+539C>A n.2899+539C>A n.2833+539C>A n.2931+539C>A n.2940+539C>A n.2654+539C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |