Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207612944A>T | CA730634385 | CR1 | c.6575+903A>T (n.6575+903A>T) c.5225+903A>T (n.5225+903A>T) c.1180-3631A>T c.6590+903A>T (n.6590+903A>T) c.5240+903A>T (n.5240+903A>T) | dbSNP |
1 | g.207612944A>G | CA16077533 | CR1 | c.6575+903A>G (n.6575+903A>G) c.5225+903A>G (n.5225+903A>G) c.1180-3631A>G c.6590+903A>G (n.6590+903A>G) c.5240+903A>G (n.5240+903A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207612944A= | CA1140113542 | CR1 | c.6575+903A= (n.6575+903A=) c.5225+903A= (n.5225+903A=) c.1180-3631A= c.6590+903A= (n.6590+903A=) c.5240+903A= (n.5240+903A=) | dbSNP |