| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3213527G>A | CA15968534 | ITPA | c.189+144G>A (n.189+144G>A) c.67-458G>A (n.67-458G>A) c.138+144G>A (n.138+144G>A) n.163+301G>A n.302+101G>A n.224+301G>A n.173+144G>A n.243+144G>A n.174+144G>A n.316+301G>A c.-149+144G>A (n.-149+144G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) n.416+301G>A n.178+301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3213527G= | CA2346467560 | ITPA | c.189+144G= (n.189+144G=) c.67-458G= (n.67-458G=) c.138+144G= (n.138+144G=) n.163+301G= n.302+101G= n.224+301G= n.173+144G= n.243+144G= n.174+144G= n.316+301G= c.-149+144G= (n.-149+144G=) c.-606G= (n.-606G=) n.416+301G= n.178+301G= | dbSNP |