Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.85066028C>G | CA2475930862 | DNAI3 | c.-15+3542C>G (n.-15+3542C>G) c.-14-5900C>G (n.-14-5900C>G) | dbSNP |
1 | g.85066028C>T | CA10678765 | DNAI3 | c.-15+3542C>T (n.-15+3542C>T) c.-14-5900C>T (n.-14-5900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |