Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.61326191G>C | CA737616677 | NFIA | c.626-6321G>C (n.626-6321G>C) c.602-6321G>C (n.602-6321G>C) c.101-6321G>C (n.101-6321G>C) c.560-6321G>C (n.560-6321G>C) c.626-2251G>C (n.626-2251G>C) c.-143-6321G>C (n.-143-6321G>C) c.*196-6321G>C (n.*196-6321G>C) c.*718-6321G>C (n.*718-6321G>C) c.560-57046G>C (n.560-57046G>C) c.761-6321G>C (n.761-6321G>C) c.695-6321G>C (n.695-6321G>C) c.485-6321G>C (n.485-6321G>C) n.216-6321G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.61326191G>A | CA15112527 | NFIA | c.626-6321G>A (n.626-6321G>A) c.602-6321G>A (n.602-6321G>A) c.101-6321G>A (n.101-6321G>A) c.560-6321G>A (n.560-6321G>A) c.626-2251G>A (n.626-2251G>A) c.-143-6321G>A (n.-143-6321G>A) c.*196-6321G>A (n.*196-6321G>A) c.*718-6321G>A (n.*718-6321G>A) c.560-57046G>A (n.560-57046G>A) c.761-6321G>A (n.761-6321G>A) c.695-6321G>A (n.695-6321G>A) c.485-6321G>A (n.485-6321G>A) n.216-6321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |