| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16154644G>A | CA7925290 | ABCC6 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.4192C>T (p.Arg1398Ter) c.1006C>T (p.Arg336Ter) c.3817C>T (n.3817C>T) n.1055C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.4159C>T (p.Arg1387Ter) c.3850C>T (p.Arg1284Ter) n.539-5137G>A n.3854C>T c.4024C>T (p.Arg1342Ter) c.4228C>T (p.Arg1410Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154644G>C | CA394884366 | ABCC6 | c.*364C>G (n.*364C>G) c.4192C>G (p.Arg1398Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.3817C>G (n.3817C>G) n.1055C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.3850C>G (p.Arg1284Gly) n.539-5137G>C n.3854C>G c.4024C>G (p.Arg1342Gly) c.4228C>G (p.Arg1410Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16154644G= | CA2210140436 | ABCC6 | c.*364C= (n.*364C=) c.4192C= (p.Arg1398=) c.1006C= (p.Arg336=) c.3817C= (n.3817C=) n.1055C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.3850C= (p.Arg1284=) n.539-5137G= n.3854C= c.4024C= (p.Arg1342=) c.4228C= (p.Arg1410=) | dbSNP |