Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.230709246C>GCA1226669248AGTc.829+749G>C (n.829+749G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.2089G>C
n.1340+749G>C
c.856+749G>C (n.856+749G>C)
dbSNP
1g.230709246C>TCA15072807AGTc.829+749G>A (n.829+749G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.2089G>A
n.1340+749G>A
c.856+749G>A (n.856+749G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched