| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.41065199T>G | CA1164648560 | SCMH1 | c.1105+5396A>C (n.1105+5396A>C) c.746-16309A>C (n.746-16309A>C) c.1075+5396A>C (n.1075+5396A>C) c.892+5396A>C (n.892+5396A>C) c.934+5396A>C (n.934+5396A>C) c.601+5396A>C (n.601+5396A>C) n.37+5396A>C c.571+5396A>C (n.571+5396A>C) c.724+5396A>C (n.724+5396A>C) n.1307+5396A>C n.1286+5396A>C c.802+5396A>C (n.802+5396A>C) n.1444+5396A>C c.1015+5396A>C (n.1015+5396A>C) c.533-16309A>C (n.533-16309A>C) c.443-16309A>C (n.443-16309A>C) n.1256+5396A>C n.1455+5396A>C n.1822+5396A>C | dbSNP |
| 1 | g.41065199T>C | CA15109371 | SCMH1 | c.1105+5396A>G (n.1105+5396A>G) c.746-16309A>G (n.746-16309A>G) c.1075+5396A>G (n.1075+5396A>G) c.892+5396A>G (n.892+5396A>G) c.934+5396A>G (n.934+5396A>G) c.601+5396A>G (n.601+5396A>G) n.37+5396A>G c.571+5396A>G (n.571+5396A>G) c.724+5396A>G (n.724+5396A>G) n.1307+5396A>G n.1286+5396A>G c.802+5396A>G (n.802+5396A>G) n.1444+5396A>G c.1015+5396A>G (n.1015+5396A>G) c.533-16309A>G (n.533-16309A>G) c.443-16309A>G (n.443-16309A>G) n.1256+5396A>G n.1455+5396A>G n.1822+5396A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |