| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.16188907A>G | CA7926198 | ABCC6 | c.1703T>C (p.Phe568Ser) n.1799T>C c.1361T>C (p.Phe454Ser) n.1938T>C n.1939T>C n.1740T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) n.1884T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.16188907A= | CA2210136062 | ABCC6 | c.1703T= (p.Phe568=) n.1799T= c.1361T= (p.Phe454=) n.1938T= n.1939T= n.1740T= c.1739T= (p.Phe580=) n.1884T= | dbSNP |