| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408795G>C | CA224759 | OTC | c.717G>C (p.Glu239Asp) c.*467G>C (n.*467G>C) c.172-257326G>C (n.172-257326G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G>A | CA224757 | OTC | c.717G>A (p.Glu239=) c.*467G>A (n.*467G>A) c.172-257326G>A (n.172-257326G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408795G= | CA2424884298 | OTC | c.717G= (p.Glu239=) c.*467G= (n.*467G=) c.172-257326G= (n.172-257326G=) | dbSNP |
| X | g.38408795G>T | CA412721916 | OTC | c.717G>T (p.Glu239Asp) c.*467G>T (n.*467G>T) c.172-257326G>T (n.172-257326G>T) | ClinVar dbSNP |