| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156285665G>T | CA342861991 | SMG5,TMEM79 | c.439G>T (p.Val147Leu) c.41+398G>T (n.41+398G>T) n.356G>T n.575G>T n.635G>T c.-125+968C>A (n.-125+968C>A) n.616G>T | dbSNP |
| 1 | g.156285665G>A | CA1157671 | SMG5,TMEM79 | c.439G>A (p.Val147Met) c.41+398G>A (n.41+398G>A) n.356G>A n.575G>A n.635G>A c.-125+968C>T (n.-125+968C>T) n.616G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |